Ce factori determină autismul? Aceasta este o întrebare la care cercetătorii încă nu au răspuns. Acum, un nou studiu realizat pe șoareci și evaluarea datelor de la oameni sugerează că o mutație genetică unică poate juca un rol-cheie în dezvoltarea creierului timpuriu, contribuind la autism.

O gena care joaca un rol-cheie in dezvoltarea corticala timpurie poate conduce la autism, un nou studiu sugereaza.
Autismul – pe care oamenii de știință și profesioniștii din domeniul sănătății îl numesc adesea ca tulburare a spectrului de autism (ASD) – este diferit pentru diferite persoane, iar trăsăturile sale devin de obicei vizibile în copilărie.

Specialiștii consideră că autismul este o “tulburare de dezvoltare”, iar persoanele cu autism pot avea experiențe diferite în ceea ce privește relația cu alte persoane; ei pot învăța diferit și se pot angaja în mișcări repetitive.

Pentru unii, aceste trăsături nu reprezintă un obstacol în viața de zi cu zi. Alții pot considera aceste aspecte ale acestor trăsături nefolositoare sau pot provoca dificultăți în ceea ce privește angajarea cu oamenii din jurul lor.

În aceste situații, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda diferite modalități de abordare sau strategii de auto-dezvoltare. Acestea pot include participarea la terapia comportamentală cognitivă (CBT), terapia de management al comportamentului sau formarea abilităților sociale. Altele pot sugera luarea unor medicamente, cum ar fi antidepresive sau medicamente anti-anxietate, după caz.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 1 din 160 de copii din întreaga lume are autism. În ciuda acestui fapt, oamenii de știință încă nu sînt siguri exact ce factori conduc la dezvoltarea trasaturilor autistice.

Un nou studiu de la Universitatea din Carolina de Nord (UNC), Scoala de Medicina din Chapel Hill, sugereaza ca o mutatie genetica care conduce caracteristicile de dezvoltare timpurie a cortexului cerebral poate juca un rol cheie in autism.

Oamenii de știință au efectuat cercetările lor pe modele de șoareci și, de asemenea, au evaluat informațiile genetice colectate de la oameni. Autorii prezinta concluziile lor intr-un document de studiu care apare in jurnalul Neuron.

Constatarea [noua] sugereaza ca ASD poate fi cauzata de perturbatii care apar foarte devreme cand cortexul cerebral incepe sa se construiasca singur “.

O cheie genetică pentru dezvoltarea creierului timpuriu
Echipa de cercetare sa concentrat asupra cortexului cerebral deoarece, la om, această parte a creierului reglementează funcții de ordin superior, cum ar fi vorbirea, conștiința și memoria.

Oamenii de stiinta au inca sa afle exact cum se dezvolta cortexul cerebral, dar stiu ca un tip de celule precursoare – care se diferentiaza mai tarziu, devenind celule specializate – numite celule gliale radiale sunt cheia dezvoltarii corticalului timpuriu.

Aceste celule se formează la baza cortexului într-un anumit “design” pe care cercetătorii îl numesc “un model de țiglă”. Fiecare celula gliala radiala in parte genereaza apoi un “proces bazal” – o emanatie asemanatoare cu tulpina care actioneaza ca o “schela” si ajuta noii neuroni (celulele creierului) sa se organizeze si sa se alature in pozitiile lor atribuite.

În noul studiu pe animale, cercetătorii UNC au constatat că o genă numită Memo1 perturbă modelul celulelor gliale radiale, procesele lor bazale și întreaga organizare inițială a celulelor creierului noi.

Echipa explică faptul că studiile anterioare au constatat că mutațiile din MEMO1 la oameni au uneori asocieri cu autismul.

Pentru cercetarile lor actuale, Prof. Anton si colegii sai au decis sa lucreze cu soareci, in care au eliminat gena Memo1 intr-o faza timpurie a dezvoltarii corticale. Echipa a vrut să afle ce efect ar avea vreun efect asupra creierului.

După ce au făcut acest lucru, cercetătorii au observat perturbări ale celulelor gliale radiale, a căror model, spun ei, va rămâne stabilizat în mod obișnuit prin acțiunea proteinei Memo1, codificată de gena cu același nume.

Fără ea, schelele care s-au emanat de la celulele gliale radiale s-au divizat excesiv și au modificat în mod obișnuit tigla celulelor gliale radiale. Acest lucru a dus la dezorganizarea unor noi celule creierului, unele dintre ele putând fi introduse complet în poziții greșite.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here